રોગોના સ્ટેમ સેલ મોડલ્સ: આલ્બિનિઝમનું પ્રથમ મોડલ વિકસિત

Scientists have developed the first patient-derived stem cell મોડલ of albinism. The model will help studying eye conditions related to oculocutaneous albinism (OCA).  

Sટેમ કોષો બિનવિશિષ્ટ છે. તેઓ શરીરમાં કોઈ ચોક્કસ કાર્ય કરી શકતા નથી પરંતુ તેઓ લાંબા સમય સુધી પોતાને વિભાજિત અને નવીકરણ કરી શકે છે અને તેઓ વિશિષ્ટ બનવાની અને શરીરમાં ઘણા વિવિધ પ્રકારો જેમ કે સ્નાયુ કોશિકાઓ, રક્ત કોશિકાઓ, મગજના કોષો વગેરેમાં વિકાસ કરવાની ક્ષમતા ધરાવે છે.  

Stem cells are present in our bodies at all stages of life, from ગર્ભ to adulthood. Embryonic stem cells (ESCs) or fetal સ્ટેમ સેલ પ્રારંભિક તબક્કામાં જોવા મળે છે જ્યારે પુખ્ત સ્ટેમ કોશિકાઓ જે શરીર માટે રિપેર સિસ્ટમ તરીકે કામ કરે છે તે પુખ્તાવસ્થામાં જોવા મળે છે.  

Stem cells can be grouped into four: embryonic stem cells (ESCs), adult stem cells, કેન્સર stem cells (CSCs) and induced pluripotent stem cells (iPSCs). Embryonic stem cells (ESCs) are derived from inner mass cells of the blastocyst-stage of mammalian embryo that are three to five days old. They can self-renew indefinitely and differentiate into cell types of all three germ layers. On the other hand, adult stem cells serve as a repair system to maintain cell homeostasis in tissues. They can replace dead or injured cells but have limited proliferation and differentiation potential in comparison with ESCs. Cancer stem cells (CSCs) arise from normal stem cells that undergo gene mutations. They initiate tumours forming a large colony or clones. Cancer stem cells play important roles in malignant tumours hence targeting them could provide a way to treat cancers.  

પ્રેરિત પ્લુરીપોટેન્ટ સ્ટેમ સેલ (iPSCs) પુખ્ત સોમેટિક કોષોમાંથી મેળવવામાં આવે છે. તેમની પ્લુરીપોટેન્સી કૃત્રિમ રીતે પ્રયોગશાળામાં જીન્સ અને અન્ય પરિબળો દ્વારા સોમેટિક કોશિકાઓનું પુનઃપ્રોગ્રામિંગ કરીને પ્રેરિત કરવામાં આવે છે. iPSC પ્રસાર અને ભિન્નતામાં ગર્ભના સ્ટેમ કોષો જેવા છે. પ્રથમ iPSC 2006 માં યામાનાકા દ્વારા મ્યુરિન ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સમાંથી વિકસાવવામાં આવી હતી. ત્યારથી, દર્દી-વિશિષ્ટ નમૂનાઓમાંથી ઘણા માનવ iPSC વિકસાવવામાં આવ્યા છે. દર્દીની આનુવંશિકતા iPSCs ના જિનેટિક્સમાં પ્રતિબિંબિત થતી હોવાથી, આ પુનઃપ્રોગ્રામ કરેલ સોમેટિક કોષોનો ઉપયોગ આનુવંશિક રોગોના નમૂના માટે કરવામાં આવે છે અને માનવ આનુવંશિક વિકૃતિઓના અભ્યાસમાં ક્રાંતિ લાવી છે.  

એક મોડેલ એ પ્રાણી અથવા કોષો છે જે વાસ્તવિક રોગમાં જોવા મળેલી બધી અથવા કેટલીક પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાઓ દર્શાવે છે. સેલ્યુલર અને મોલેક્યુલર સ્તરે રોગના વિકાસને સમજવા માટે પ્રાયોગિક મોડેલની ઉપલબ્ધતા મહત્વપૂર્ણ છે જે સારવાર માટે ઉપચાર વિકસાવવામાં મદદ કરે છે. એક મોડેલ રોગ કેવી રીતે વિકસે છે તે સમજવામાં અને સંભવિત સારવારના અભિગમોનું પરીક્ષણ કરવામાં મદદ કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક મોડેલ અથવા સ્ક્રીનના નાના અણુઓની મદદથી અસરકારક દવાના લક્ષ્યોને ઓળખી શકે છે જે ગંભીરતા ઘટાડી શકે છે અને રોગની પ્રગતિને અટકાવી શકે છે. એનિમલ મોડલનો લાંબા સમયથી ઉપયોગ કરવામાં આવે છે પરંતુ તેના ઘણા ગેરફાયદા છે. વધુમાં, આનુવંશિક અસમાનતાને કારણે પ્રાણીના નમૂનાઓ આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે અયોગ્ય છે. હવે, માનવ સ્ટેમ કોશિકાઓ (ભ્રૂણ અને પ્રેરિત પ્લુરીપોટેન્ટ) નો ઉપયોગ માનવ રોગોના નમૂના માટે વધુને વધુ થાય છે.  

માનવ iPSC નો ઉપયોગ કરીને રોગનું મોડેલિંગ સફળતાપૂર્વક કેટલાક માટે કરવામાં આવ્યું છે શરતો જેમ કે લેટરલ સ્ક્લેરોસિસ, બ્લડ ડિસઓર્ડર, ડાયાબિટીસ, હંટીંગ્ટન ડિસીઝ, સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી વગેરે. માનવ iPSC મોડેલો of human neural diseases, congenital heart diseases and other genetic ડિસઓર્ડરs.  

જો કે, આલ્બિનિઝમનું માનવ iPSC મોડેલ 11 જાન્યુઆરી 2022 સુધી ઉપલબ્ધ નહોતું જ્યારે નેશનલ આઇ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ (NEI) ના વૈજ્ઞાનિકોએ જે નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ હેલ્થ (NIH) નો એક ભાગ છે, તેના માટે માનવ iPSC-આધારિત ઇન વિટ્રો મોડલના વિકાસની જાણ કરી. ઓક્યુલોક્યુટેનીયસ આલ્બિનિઝમ (ઓસીએ) 

Oculocutaneous albinism (OCA) is a આનુવંશિક ડિસઓર્ડર affecting pigmentation in the eye, skin, and hair. The patients suffer eye problems like reduced best-corrected visual acuity, reduced ocular pigmentation, abnormalities in fovea development, and/or abnormal crossing of optic nerve fibres. It is thought that improving eye pigmentation could prevent or rescue some of the vision defects.  

The researchers developed an in-vitro model for studying pigmentation defects in human retinal pigment epithelium (RPE) and showed that the રેટિનાલ pigment epithelium tissue derived in vitro from patients recapitulates the pigmentation defects seen in albinism. This is very interesting in view of the fact that animal models of albinism are unsuitable and there is limited human cell lines to study melanogenesis and pigmentation defects. The patient-derived OCA1A- and OCA2-iPSCs developed in this study can be a renewable and reproducible source of cells for the production of target cell and/or tissue types. In vitro derived OCA tissues and OCA-iRPE will allow deeper understanding of how melanin formation takes place and identify molecules involved in pigmentation defects, and further probe for molecular and/or physiologic differences. 

ઓક્યુલોક્યુટેનિયસ આલ્બિનિઝમ (ઓસીએ) સંબંધિત પરિસ્થિતિઓની સારવારના ધ્યેય તરફ આ એક ખૂબ જ નોંધપાત્ર પગલું છે.  

***

સંદર્ભ:  

1. એવિયર, વાય., સાગી, આઈ. અને બેનવેનિસ્ટી, એન. પ્લુરીપોટન્ટ સ્ટેમ સેલ ઇન ડિસીઝ મોડેલિંગ અને ડ્રગ ડિસ્કવરી. નેટ રેવ મોલ સેલ બાયોલ 17, 170–182 (2016). https://doi.org/10.1038/nrm.2015.27 

2. ચેમ્બરલેન એસ., 2016. માનવ આઇપીએસસીનો ઉપયોગ કરીને રોગનું મોડેલિંગ. હ્યુમન મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ, વોલ્યુમ 25, અંક R2, 1 ઓક્ટોબર 2016, પૃષ્ઠો R173–R181, https://doi.org/10.1093/hmg/ddw209  

3. બાઈ એક્સ., 2020. સ્ટેમ સેલ-આધારિત રોગનું મોડેલિંગ અને સેલ થેરાપી. કોષો 2020, 9(10), 2193; https://doi.org/10.3390/cells9102193  

4. જ્યોર્જ એ., એટ અલ 2022. માનવ પ્રેરિત પ્લુરીપોટન્ટ સ્ટેમ સેલ-ડેરિવ્ડ રેટિનલ પિગમેન્ટ એપિથેલિયમ (2022) નો ઉપયોગ કરીને ઓક્યુલોક્યુટેનીયસ આલ્બિનિઝમ પ્રકાર I અને II ની વિટ્રો ડિસીઝ મોડેલિંગ. સ્ટેમ સેલ રિપોર્ટ્સ. વોલ્યુમ 17, અંક 1, P173-186, જાન્યુઆરી 11, 2022 DOI: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2021.11.016 

***