સંપૂર્ણ માનવ જિનોમ સ્ત્રી પેશીમાંથી મેળવેલી કોષ રેખામાંથી બે X રંગસૂત્રો અને ઓટોસોમનો ક્રમ પૂર્ણ થઈ ગયો છે. આમાં 8% નો સમાવેશ થાય છે જિનોમ 2001 માં રજૂ થયેલા મૂળ ડ્રાફ્ટમાં ક્રમ જે ખૂટે છે.
સંપૂર્ણ માનવ જિનોમ Telomere-to-Telomere (T3.055T) કન્સોર્ટિયમ દ્વારા સમગ્ર 2 બિલિયન બેઝ જોડીઓનો ક્રમ જાહેર કરવામાં આવ્યો છે. આ સૌથી મોટો સુધારો દર્શાવે છે માનવ સંદર્ભ જિનોમ સેલરા જીનોમિક્સ અને ઇન્ટરનેશનલ દ્વારા 2001 માં રજૂ કરવામાં આવી હતી માનવ જીનોમ સિક્વન્સિંગ કન્સોર્ટિયમ. તે જિનોમ ક્રમમાં મોટાભાગના યુક્રોમેટિક પ્રદેશોને આવરી લેવામાં આવ્યા હતા જ્યારે કાં તો હેટરોક્રોમેટિન પ્રદેશોને છોડીને અથવા ભૂલભરેલી રજૂઆત. આ પ્રદેશોમાં 8%નો સમાવેશ થાય છે માનવ જિનોમ જે આખરે બહાર આવ્યું છે. નવો T2T-CHM13 સંદર્ભ1 તમામ 22 ઓટોસોમ વત્તા રંગસૂત્ર X માટે સંપૂર્ણ ક્રમનો સમાવેશ થાય છે. આ નવા સંદર્ભ ક્રમમાં અસંખ્ય ભૂલો પણ સુધારાઈ છે, અને 200 જનીન નકલો ધરાવતી નવલકથા સિક્વન્સમાં આશરે 2,226 મિલિયન bp ઉમેર્યા છે, જેમાંથી 115 પ્રોટીન કોડિંગ હોવાનું અનુમાન છે.
વર્તમાન GRCh38.p13 સંદર્ભ જિનોમ બે મોટા અપડેટ્સના પરિણામે છે, એક 2013 માં અને બીજો 2019 માં 2001 સેલેરા જીનોમ સિક્વન્સ પર. જો કે, તેની પાસે હજુ પણ 151 મિલિયન બેઝ જોડી અજાણ્યા ક્રમમાં વિતરિત કરવામાં આવી હતી જિનોમ, પેરીસેન્ટ્રોમેરિક અને સબ ટેલોમેરિક પ્રદેશો, ડુપ્લિકેશન્સ, જનીન અને રિબોસોમલ ડીએનએ (rDNA) એરે સહિત, જે તમામ મૂળભૂત સેલ્યુલર પ્રક્રિયાઓ માટે જરૂરી છે. નવા સંદર્ભને T2T-CHM13 નામ આપવામાં આવ્યું છે કારણ કે તે CHM13 (સંપૂર્ણ હાઇડેટીફોર્મ મોલ) સેલ લાઇનમાંથી ડીએનએને અનુક્રમિત કરવાથી આવે છે અને T2T કન્સોર્ટિયમ દ્વારા કરવામાં આવે છે. કોષ રેખા અસામાન્ય ફળદ્રુપ ઇંડા અથવા પ્લેસેન્ટામાંથી પેશીના અતિશય વૃદ્ધિમાંથી ઉતરી આવે છે જેમાં સ્ત્રીઓ ગર્ભવતી હોય તેવું લાગે છે (ખોટી ગર્ભાવસ્થા), તેથી ક્રમ માત્ર બે X રંગસૂત્રો અને સ્ત્રીના ઓટોસોમનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. PacBio, Oxford Nanopore, 100X અને 70X Illumina sequencers જેવી બહુવિધ સિક્વન્સ ટેક્નોલોજીનો ઉપયોગ કરવા માટે મૂકવામાં આવી છે. સિક્વન્સિંગમાં ટેક્નોલોજીકલ એડવાન્સિસને લીધે ઉપર જણાવ્યા મુજબ બાકીના 8% ની સિક્વન્સિંગ થઈ છે.
T2T-CHM13 ક્રમની એકમાત્ર મર્યાદા એ Y રંગસૂત્રનો અભાવ છે. એચજી002 સેલ લાઇનમાંથી ડીએનએનો ઉપયોગ કરીને હાલમાં આ ક્રમ ચાલુ છે, જેમાં XY કેરીયોટાઇપ સાથે 46 (23 જોડીઓ) છે. ત્યારપછી હોમોઝાઇગસ CHM13 જીનોમ માટે વિકસિત સમાન પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને ક્રમને એસેમ્બલ કરવામાં આવશે.
નવા સંદર્ભ તરીકે T2T-CHM13 ની ઉપલબ્ધતા જિનોમ એક મોટી પ્રગતિ રજૂ કરે છે જે હેટરોક્રોમેટિન પ્રદેશોની ભૂમિકાને સમજવામાં મદદ કરશે અને સેલ્યુલર પ્રક્રિયાઓ પર તેની અસરોને વધુ વિગતવાર સમજવામાં મદદ કરશે. Y રંગસૂત્ર ક્રમ પૂર્ણ થાય ત્યાં સુધી, આ સેલ્યુલર પ્રક્રિયાઓ અને કાર્યોને સમજવામાં ભવિષ્યના અભ્યાસ માટે સંદર્ભ જીનોમ તરીકે સેવા આપશે.
***
સંદર્ભ
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. એનો સંપૂર્ણ ક્રમ માનવ જીનોમ બાયોઆરક્સીવ 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
