વારસાગત રોગને રોકવા માટે જનીનનું સંપાદન કરવું

અભ્યાસ બતાવે છે કે વંશજોને વારસાગત રોગોથી બચાવવા માટે જનીન સંપાદન તકનીક

એક અભ્યાસ માં પ્રકાશિત કુદરત પ્રથમ વખત દર્શાવ્યું છે કે માનવ ભ્રૂણને ભ્રૂણના વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કે સુધારી શકાય છે. જનીન-સંપાદન (જેને જીન કરેક્શન પણ કહેવાય છે) CRISPR કહેવાય છે. સાલ્ક ઇન્સ્ટિટ્યૂટ, પોર્ટલેન્ડમાં ઓરેગોન હેલ્થ એન્ડ સાયન્સ યુનિવર્સિટી અને કોરિયામાં ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ફોર બેઝિક સાયન્સ વચ્ચેના સહયોગનો અભ્યાસ દર્શાવે છે કે સંશોધકોએ માનવ ભ્રૂણમાં હૃદયની સ્થિતિ માટે પેથોજેનિક જનીન પરિવર્તનને સુધાર્યું છે જેથી તેને દૂર કરી શકાય. રોગ વર્તમાન સંતાનો અને ભાવિ પેઢીઓમાં. અભ્યાસ હજારો રોગોને અટકાવવા માટે મહત્વપૂર્ણ આંતરદૃષ્ટિ પ્રદાન કરે છે જે ફક્ત એકમાં એક/બહુવિધ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જનીન.

જીવનની શરૂઆત પહેલાં રોગ-સંબંધિત એક જનીનને સુધારવું

હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપેથી (HCM) નામની હૃદયની સ્થિતિ એ અચાનક કાર્ડિયાક અરેસ્ટનું સૌથી સામાન્ય કારણ છે જે મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે અને કોઈપણ વય અથવા લિંગના 1 માંથી આશરે 500 લોકોને અસર કરે છે. HCM સૌથી સામાન્ય વારસાગત અથવા માનવામાં આવે છે આનુવંશિક વિશ્વભરમાં હૃદયની સ્થિતિ. તે જનીન (MYBPC3) માં પ્રભાવશાળી પરિવર્તનને કારણે થાય છે પરંતુ આ સ્થિતિની હાજરી જ્યાં સુધી ખૂબ મોડું ન થાય ત્યાં સુધી શોધી શકાતી નથી. આ જનીનની મ્યુટન્ટ કોપી ધરાવતા લોકોમાં તેને તેમના પોતાના બાળકો સુધી પહોંચાડવાની 50 ટકા તક હોય છે અને આમ ભ્રૂણમાં આ મ્યુટેશનને સુધારવું અટકાવશે. રોગ માત્ર અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં જ નહીં, પણ તેમના ભાવિ વંશજોમાં પણ. IVF (ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન) તકનીકોનો ઉપયોગ કરીને, સંશોધકોએ દાતાના શુક્રાણુ સાથે ફળદ્રુપ થયેલા તંદુરસ્ત દાતા ઇંડામાં સુધારેલા જનીન ઘટકોને ઇન્જેક્ટ કર્યા. તેમની કાર્યપદ્ધતિ દાતાના કોષોના પોતાના માટે પરવાનગી આપે છે ડીએનએ - સમારકામ કોષ વિભાજનના આગલા રાઉન્ડ દરમિયાન પરિવર્તનને સુધારવા માટેની પદ્ધતિઓ. પરિવર્તન મૂળભૂત રીતે ક્યાં તો કૃત્રિમ ઉપયોગ કરીને સુધારેલ છે ડીએનએ ક્રમ અથવા પ્રારંભિક નમૂના તરીકે મૂળ MYBPC3 જનીનની બિન-પરિવર્તિત નકલ.

સંશોધકોએ શરૂઆતના એમ્બ્રોયોમાંના તમામ કોષોનું પૃથ્થકરણ કર્યું તે જોવા માટે કે પરિવર્તનનું સમારકામ કેટલી અસરકારક રીતે થયું હતું. ની તકનીક જનીન ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે સંપાદન સલામત, સચોટ અને અસરકારક હોવાનું જણાયું છે. ટૂંકમાં, "તે કામ કરી રહ્યું છે". સંશોધકો માટે તે જોઈને આશ્ચર્ય થયું હતું કે જનીન સંપાદન ખૂબ જ સારી રીતે ચાલ્યું અને તેઓને શોધી શકાય તેવા લક્ષ્યાંક પરિવર્તન અને/અથવા જીનોમ અસ્થિરતાના ઇન્ડક્શન જેવી કોઈ બાજુની ચિંતાઓ દેખાઈ નહીં. તેઓએ ગર્ભના તમામ કોષોમાં સતત સમારકામની ખાતરી કરવા માટે એક મજબૂત વ્યૂહરચના વિકસાવી. આ એક નવીન વ્યૂહરચના છે જેની અત્યાર સુધી જાણ કરવામાં આવી નથી અને આ ટેક્નોલોજીનો લાભ લઈને રોગ પેદા કરતા સિંગલ જીન મ્યુટેશનને સફળતાપૂર્વક રિપેર કરે છે. ડીએનએ રિપેર રિસ્પોન્સ જે ગર્ભ માટે ખૂબ જ અનન્ય છે માત્ર વિભાવનાના ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે.

જનીન સંપાદનની આસપાસ નૈતિક ચર્ચા

સ્ટેમ સેલ ટેક્નોલોજીમાં આવી પ્રગતિ અને જનીન સંપાદન - જો કે હજુ પણ ખૂબ જ બાલ્યાવસ્થામાં છે - સંભવતઃ લાખો લોકોને તેમના જનીનોમાં રોગ પેદા કરતા પરિવર્તનો વારસામાં મળી રહે તેવી આશા આપી છે. આ અભ્યાસની સંભવિતતા વિશાળ અને પ્રભાવશાળી છે; જો કે, આ એક નૈતિક રીતે ચર્ચાસ્પદ વિષય છે અને આવા અભ્યાસો તરફના કોઈપણ પગલાં તમામ જરૂરી નૈતિક ચુકાદાઓને સર્વોચ્ચ વિચારણા કર્યા પછી સાવધાનીપૂર્વક લેવા જોઈએ. આ પ્રકારના અભ્યાસ માટેના અન્ય અવરોધોમાં ગર્ભ સંશોધન માટે કોઈ સમર્થન અને જર્મલાઈન (શુક્રાણુ અથવા ઇંડા બનેલા કોષો) આનુવંશિક ફેરફાર સંબંધિત કોઈપણ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ પર પ્રતિબંધનો સમાવેશ થાય છે. એક ઉદાહરણ જે સંશોધકોએ સ્પષ્ટપણે જણાવ્યું છે તે સૂક્ષ્મજીવ રેખામાં અનિચ્છનીય પરિવર્તનના પરિચયને સાવચેતીપૂર્વક ટાળવાનું છે.

લેખકોએ જણાવ્યું છે કે તેમનો અભ્યાસ 2016ના રોડમેપ “માનવ જીનોમ સંપાદન: નેશનલ એકેડેમી ઓફ સાયન્સ, યુએસએ દ્વારા વિજ્ઞાન, નીતિશાસ્ત્ર અને શાસન”.

શક્યતાઓ સાથે એક વિશાળ અસર બનાવે છે

માં પ્રકાશિત આ અભ્યાસના પરિણામો કુદરત ગર્ભની મહાન સંભાવના દર્શાવે છે જનીન સંપાદન. ના વિસ્તારમાં આ પહેલો અને સૌથી મોટો અભ્યાસ છે જનીન સંપાદન. જો કે, સંશોધનનો આ ક્ષેત્ર વ્યાપક પરિપ્રેક્ષ્યમાં પ્રક્રિયાની સલામતી અને અસરકારકતાના સતત મૂલ્યાંકન સાથે લાભો અને જોખમો બંનેના વાસ્તવિક મૂલ્યાંકન સાથે સંકળાયેલું છે.

આ સંશોધન હજારો રોગો માટે અંતિમ ઉપચાર શોધવામાં મોટી અસર કરશે જે એક જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. "ખૂબ જ દૂરના ભવિષ્યમાં" સંપાદિત ભ્રૂણને ગર્ભાશયમાં પ્રત્યારોપણ કરી શકાય છે અને ગર્ભાવસ્થા સ્થાપિત કરવાના ધ્યેય સાથે, આવી પ્રક્રિયા દરમિયાન, ક્લિનિકલ ટ્રાયલ પછી ગર્ભના સંતાનમાં વિકાસ થતાં તેનું નિરીક્ષણ કરી શકે છે. આ ક્ષણે તે દૂરનું લાગે છે, પરંતુ તે આ અભ્યાસનો ઉદ્દેશ્યિત લાંબા ગાળાનો ધ્યેય છે. વિજ્ઞાનીઓને વારસાગત સ્નિપિંગની એક ડગલું નજીક લાવીને ગ્રાઉન્ડ વર્ક કરવામાં આવ્યું છે આનુવંશિક રોગો માનવ સંતાનમાંથી.

***

{તમે ટાંકેલા સ્ત્રોત(ઓ)ની સૂચિમાં નીચે આપેલ DOI લિંક પર ક્લિક કરીને મૂળ સંશોધન પેપર વાંચી શકો છો}

સ્રોત (ઓ)

હોંગ એમ એટ અલ. 2017. માનવ ભ્રૂણમાં પેથોજેનિક જનીન પરિવર્તનનું કરેક્શન. કુદરત. https://doi.org/10.1038/nature23305