સંશોધકોએ દવાના નાના પરમાણુનો ઉપયોગ કરીને ઉંદરમાં વારસાગત સાંભળવાની ખોટની સફળતાપૂર્વક સારવાર કરી છે જે નવી આશાઓ તરફ દોરી જાય છે. સારવાર બહેરાશ માટે
સાંભળવાની ખોટ અથવા બહેરાપણું 50 ટકાથી વધુ લોકોમાં આનુવંશિક વારસાને કારણે થાય છે. તે સૌથી સામાન્ય જન્મજાત ખામી છે જે અજાત બાળકોને કરી શકે છે. વારસાગત આનુવંશિક સ્થિતિઓ માટે જવાબદાર છે જન્મજાત સાંભળવાની ખોટ અને નવજાત શિશુઓ અને શિશુઓમાં બહેરાશના 50% કેસોમાં ફાળો આપે છે. આવા સાંભળવાની ખોટ કુટુંબના સભ્યોને અસર કરે છે કારણ કે વ્યક્તિ વારસામાં પરિવર્તિત થઈ શકે છે જનીન અથવા જનીન અથવા અનિચ્છનીય જનીન જેના કારણે આ નુકશાન થાય છે. જન્મ સમયે હાજર વારસાગત સાંભળવાની ખોટ પણ અન્ય સાથે આવે છે આરોગ્ય ઓછામાં ઓછા 30 ટકા કેસોમાં દ્રષ્ટિ અને સંતુલનની સમસ્યા જેવી સમસ્યાઓ. જ્યારે સંતાન સાંભળવાની વિકૃતિ દર્શાવતું નથી, ત્યારે પણ તે જનીન પરિવર્તન વારસામાં મેળવી શકે છે. આનો અર્થ એ છે કે વ્યક્તિ વાહક છે. અનિચ્છનીય જનીન પરિવર્તનનો વાહક તેને ભવિષ્યના સંતાનો સુધી પહોંચાડી શકે છે જે પછી સાંભળવાની ખોટ અનુભવી શકે છે. આ બહેરાશ મોટાભાગે અસાધ્ય છે.
માં પ્રકાશિત એક અભ્યાસમાં સેલયુનિવર્સિટી ઓફ આયોવા અને બહેરાશ અને અન્ય કોમ્યુનિકેશન ડિસઓર્ડર્સ અંગેની નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટના વૈજ્ઞાનિકોએ પ્રથમ વખત નાના-પરમાણુ દવાની શોધ કરી છે જે વારસાગત પ્રગતિશીલ માનવ બહેરાશથી પીડિત ઉંદરોમાં સુનાવણી જાળવી શકે છે. સંશોધકો આંશિક રીતે નાના અવાજની આવર્તન પર સુનાવણી પુનઃસ્થાપિત કરવામાં સક્ષમ હતા અને આંતરિક કાનની અંદરના "સંવેદનાત્મક વાળના કોષો"માંથી થોડાકને પણ બચાવી શક્યા હતા. આ અભ્યાસે માત્ર ચોક્કસ મોલેક્યુલર મિકેનિઝમ પર જ પ્રકાશ ફેંક્યો નથી જે આ ચોક્કસ પ્રકારના આનુવંશિક બહેરાશ (જેને DFNA27 કહેવાય છે) રેખાંકિત કરે છે પરંતુ તેના માટે સંભવિત દવાની સારવારની દરખાસ્ત કરે છે.
આ અભ્યાસ ત્યારે શરૂ થયો જ્યારે સંશોધકોએ એક દાયકા પહેલા બહેરાશના આ વારસાગત સ્વરૂપના આનુવંશિક આધારનું વિશ્લેષણ કરવાનો પ્રયાસ કર્યો. તેઓએ કુટુંબના સભ્યોની આનુવંશિક માહિતીની તપાસ કરી (જેને LMG2 તરીકે ઓળખવામાં આવે છે). આ પરિવારમાં બહેરાશ પ્રબળ હતો એટલે કે તેઓ બહેરાશ માટે પ્રબળ જનીન ધરાવતા હતા અને કોઈપણ સંતાનને આ પ્રકારની બહેરાશ થવા માટે માતા કે પિતા પાસેથી ખામીયુક્ત જનીનની એક જ પ્રતિકૃતિ મેળવવાની જરૂર હતી. લગભગ એક દાયકા સુધી ચાલેલી તેમની તપાસમાં, સંશોધકોએ પરિવર્તનનું સ્થાનીકરણ કર્યું જેના કારણે બહેરાશ DFNA27 નામના "પ્રદેશ" પર આવે છે. આ પ્રદેશમાં લગભગ ડઝન જેટલા જનીનોનો સમાવેશ થાય છે જે બદલવાથી સાંભળવાની ખોટ થઈ શકે છે, તેથી પરિવર્તનનું ચોક્કસ સ્થાન હજુ પણ સૂચવવામાં આવ્યું નથી. પછીના અભ્યાસોએ ઉંદર રેસ્ટજીન (RE1 સાયલન્સિંગ ટ્રાન્સક્રિપ્શન ફેક્ટર) ને દર્શાવવામાં મદદ કરી અને સંશોધકોએ શોધ્યું કે ઉંદર રેસ્ટ જનીન કાનના સંવેદનાત્મક કોષોમાં અસામાન્ય પ્રક્રિયા દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે અને તે સસ્તન પ્રાણીઓના સુનાવણી કાર્ય માટે અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે. સંશોધકોએ પછી DFNA27 પ્રદેશની તપાસ કરવાનું શરૂ કર્યું કારણ કે તે જોવામાં આવ્યું હતું કે માનવ આરામ જનીન ફક્ત આ વિસ્તારમાં સ્થિત છે. એકવાર રેસ્ટજીનનું સ્થાન અને કાર્ય વધુ સારી રીતે સમજી લેવામાં આવ્યા પછી, આ જનીનને શું મોડ્યુલેટ કરી શકે છે અને બહેરાશને સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે તે જોવા માટે વધુ વિશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું હતું.
બહેરાશ માટેનું મોડેલ બનાવવા માટે રેસ્ટજીનને પછી હેરફેર કરવામાં આવી કે જેના પર પ્રયોગો કરી શકાય. એવું જોવામાં આવ્યું હતું કે ઉંદરના આંતરિક કાનમાં સંવેદનાત્મક વાળના કોષો નાશ પામ્યા હતા અને તેમને બહેરા બનાવી દીધા હતા. LMG2 પરિવારમાં પણ સમાન પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું. જ્યારે મેનીપ્યુલેશન ઉલટાવી દેવામાં આવ્યું, ત્યારે REST પ્રોટીન બંધ થઈ ગયું અને ઘણા જનીનો સ્વિચ થઈ ગયા જેના કારણે સંવેદનાત્મક વાળના કોષોનું પુનરુત્થાન થયું અને ઉંદરને વધુ સારી રીતે સાંભળવામાં મદદ કરી. તેથી, કી એ રેસ્ટ જનીન દ્વારા એન્કોડ કરાયેલ REST પ્રોટીન છે. આ પ્રોટીન સામાન્ય રીતે "હિસ્ટોન ડીસીટીલેશન" નામની પદ્ધતિ દ્વારા જનીનોને દબાવી દે છે. સંશોધકોએ દવાના નાના પરમાણુનો ઉપયોગ કર્યો હતો જે "સ્વીચની જેમ કાર્ય કરી શકે છે" અને હિસ્ટોન ડીસીટીલેશનની આ પ્રક્રિયાને અવરોધિત કરી શકે છે અને આમ REST પ્રોટીનને બંધ કરી શકે છે. બાકીના જનીનને બંધ કરવાથી નવા વાળના કોષો બનાવવાની મંજૂરી આપવામાં આવી હતી જેણે આખરે ઉંદરમાં સુનાવણી આંશિક રીતે પુનઃસ્થાપિત કરી હતી.
વંશપરંપરાગત પ્રકારના બહેરાશને વ્યાખ્યાયિત કરતી આંતરિક પદ્ધતિઓનું વિશ્લેષણ કરવા માટે આ એક મહત્વપૂર્ણ અને સુસંગત અભ્યાસ છે. જો કે આ અભ્યાસ ઉંદરમાં હાથ ધરવામાં આવ્યો છે, અહીં જે વ્યૂહરચનાનો સમાવેશ થાય છે તેનો ઉપયોગ કરી શકાય છે માનવ પરીક્ષણ વધારાના અભ્યાસો કરવા માટે તે એક સરસ પ્રારંભિક બિંદુ છે જેમાં નાના પરમાણુ-આધારિત દવાઓ DFNA27 બહેરાશની સારવારમાં અસરકારક સાબિત થઈ શકે છે. આ અભ્યાસને સંભવિતપણે વારસાગત શ્રવણશક્તિના અન્ય પ્રકારો માટે પણ વિસ્તૃત કરી શકાય છે જીન્સ. આનુવંશિક લીડ્સ માનવોમાં સાંભળવાની ખોટ માટે સંભવિત સારવારની રચના માટે નવલકથા માર્ગો શોધવા માટે વધુ માહિતી પ્રદાન કરે છે. ઉપરાંત, વારસાગત બહેરાશની સારવાર માટે ભવિષ્યમાં વધુ નાના અણુઓનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.
***
સ્રોત (ઓ)
નાકાનો વાય એટ અલ 2018. આરઇએસટીના વૈકલ્પિક સ્પ્લિસિંગ-આશ્રિત નિયમનમાં ખામીઓ બહેરાશનું કારણ બને છે. સેલ.
https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.06.004
***
